國際罕見病日剛過去，一款罕見病藥物將從中國退市的消息牽動人心。這款名為“唯銘贊”的藥物，是全球唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥。

3月1日，唯銘贊的生產藥企百傲萬里制藥公司工作人員告訴南都記者，該藥目前并未退出國內市場，國內庫存藥充足，現在探討藥物將以何種方式進口國內尚早，“只是IDL(進口藥品注冊證)將到期，到期后如果患者有別的需求，我們再想辦法滿足”。

一名長期從事遺傳病診斷和治療研究的醫學專家接受南都記者采訪時表示，產前診斷和三代試管技術可降低二胎患黏多糖貯積癥IVA型概率，并呼吁通過建立來自醫保、企業、慈善、商保和地方救助基金等多方支付模式，來減輕罕見病患者的用藥負擔，讓天價藥成為罕見病患者能負擔起的救命藥。

用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥“唯銘贊”。

藥企稱唯銘贊在國內仍有庫存藥

黏多糖貯積癥是一種罕見病，主要臨床表現為生長發育遲緩、骨骼畸形等，若是不干預治療，部分患者會逐漸癱瘓直至死亡。

唯銘贊是美國百傲萬里制藥公司研制的全球唯一一款治療黏多糖貯積癥IVA型的藥物，需終身服用，能延緩癥狀。

2019年，唯銘贊在中國獲批上市，唯銘贊在中國的進口藥品注冊證(IDL)將于2024年5月到期。

去年6月，藥品生產商百傲萬里制藥公司曾向南都記者表示，公司已決定不再為唯銘贊在中國的進口藥品注冊證續期。這意味著，患有黏多糖貯積癥IVA型的患者們，將面臨無藥可治的困境。

然而，經過各方努力后，事情迎來轉機。

3月1日，正宇黏多糖罕見病關愛中心會長鄭芋告訴南都記者，黏多糖貯積癥IVA型患者家屬積極向藥企、藥監部門及衛健委反饋，正宇黏多糖罕見病關愛中心將黏多糖患者群體的用藥困境匯報給中國罕見病聯盟。

在各方的不懈努力下，好消息終于傳來。

她獲悉，近日，中國罕見病聯盟正在和唯銘贊的生產商協商，計劃在唯銘贊的IDL到期后將其以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場，“屆時藥價將相比此前要低”。

同日，針對此事，南都記者聯系了百傲萬里制藥公司工作人員。據其透露，唯銘贊目前并未退出國內市場，“只是IDL到期，到期后如果患者有別的需求，我們再想辦法滿足”，并強調“我們國內有庫存藥，國內的患者要買藥是買得到的”，而中國罕見病聯盟確有就IDL到期的后續問題聯系公司，其認為現在探討藥物以何種方式進口國內尚早。

公開資料顯示，“唯銘贊”2018年在中國大陸申請上市，借著中國政府對罕見病藥物開辟的綠色通道，2019年5月就獲得了國家藥品監督管理局的上市批準，被列入我國第一批《臨床急需境外新藥名單》。

部分地區將唯銘贊納入醫保目錄

如唯銘贊未來以特殊藥物進口的方式重新引入國內市場，按規定這類藥物不納入地方醫保和商保報銷對象。此前國內少數地區建立對該疾病的地方醫保和商保，如江蘇省醫保將五種罕見病的用藥納入醫保報銷對象，其中包括黏多糖貯積癥IVA型罕見病藥物。

鄭芋指出，這意味著黏多糖罕見病患者未來或需全自費購買唯銘贊。

鄭芋分析，對于有地方醫保和商保政策支持的病友而言，他們更期盼唯銘贊在IDL到期后再重新續期。不過據其所知，唯銘贊在自2019年進入中國市場后，僅14個病友用藥，幾乎沒有盈利，如重新續期，又需要重新投入用于藥檢的藥物，這是一筆龐大的支出成本，藥企續期的可能性微乎其微。

唯銘贊在中國市場的定價為7500元(人民幣)/支(5mg)，需要根據患者體重決定用藥劑量。

鄭芋舉例稱，一個體重30斤重的孩子，一周大概用6支唯銘贊，一年治療費超過200萬元，這對于普通家庭而言無疑是“天價藥”。

據鄭芋粗略統計，全國上百個黏多糖貯積癥IVA型患者中，能用上唯銘贊的患者有14個，而用足唯銘贊的僅三四個，用足唯銘贊的患者主要受益于地方醫保政策。

高昂的價格限制了患者長期規范地使用唯銘贊，多數患者未按要求用足唯銘贊，“一年停幾個月藥”，有的患者在用藥過程中迫于經濟壓力選擇主動停藥。

4歲的端端來自浙江，他是黏多糖貯積癥IVA型的患者，因脊柱后凸、走路不穩等癥狀，在2歲時被確診。幸運的是，不久后用上唯銘贊，聽說這藥能提高患者的生活質量和預期壽命，這讓端端的父親陳先生在至暗中看到一絲希望的曙光。

在使用70周唯銘贊，自費花了70萬元后，考慮到唯銘贊價格高昂且即將退出中國市場，不堪重負的陳先生在去年8月底主動為端端停藥。

陳先生注意到，停藥后端端的體力明顯下降，以前用藥時端端可以“邊走邊玩”，現在只能“趴在地上玩”，出門戶外活動時“腳不沾地”，全程需要大人抱著，嘴里總嚷著“渾身沒勁”。

唯銘贊在IDL到期后有望重返中國市場的消息，讓陳先生憂喜參半，喜的是國內至少還能買到救命藥，憂的是天價藥買不起。

唯銘贊已納入江蘇、成都等國內部分地區的醫保目錄，他向享受地方醫保政策的患兒家長打聽過，醫保報銷大部分藥費后，個人一年僅負擔6萬元藥費，他坦言“這個價格我是可以接受的”。

專家稱早發現早治療效果最好

3月2日，一名長期從事遺傳病診斷和治療研究的醫學專家接受南都記者采訪時表示，現有結果表明，黏多糖貯積癥IVA型患者使用唯銘贊能延緩病情的發展，提高患者生活質量，對輕型患者而言，持續的用藥很可能讓他接近正常人的生活狀態，“早發現早治療能達到最好效果”。

產前診斷和三代試管技術可降低二胎患黏多糖貯積癥IVA型概率，她介紹，針對一胎產下黏多糖貯積癥IVA型患者父母，在二胎懷孕后的再發風險是25%。可以通過取絨毛或羊水做基因檢測，針對一胎患兒基因上兩個等位基因致病位點，最好結合酶活性測定，來判斷肚子里胎兒是否又是患兒，這是傳統的產前診斷方法。

另外，也可以通過三代試管，即植入前遺傳學診斷方式來進行干預。

對于尚未生育的父母而言，理論上可以在孕前或孕早期，選擇嚴重致畸、致殘和致死的單基因遺傳病進行致病變異篩查，為父母雙方在一個基因上同時檢出致病變異的家庭提供產前診斷或植入前遺傳學檢測，可避免患嚴重遺傳病孩子的出生。

面對天價的唯銘贊，不少患者寄希望國內仿制藥能盡快研發上市。從藥物研發的角度來說，罕見病患者基數少、研發投入回報極低，導致醫藥企業在罕見病藥物研發方面動力不足，該專家指出，生產具有活性的、靜脈使用的酶制劑，對生產線要求極高，包括溫度和無菌條件等，據其所知，尚無國內針對黏多糖IVA仿制藥研發并能批量生產上市的相關消息。

如何讓天價藥成為罕見病患者能負擔起的救命藥？

她建議，可以借鑒前期戈謝病酶替代治療在國內應用的模式，建立社會多元力量參與罕見病用藥保障制度，比如通過來自醫保、企業、慈善、商保和地方救助基金等多方支付來減輕患者的用藥負擔。

采寫：南都記者楊婷